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南京六合万核亲子鉴定中心
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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

南京肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次检测,全面分析肿瘤近2万个相关基因,为后续治疗和用药提供精准参考。

谁需要做这个检测?

  • 在南京医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
  • 在南京已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
  • 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
  • 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
  • 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
  • 在南京寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。

检测过程麻烦吗?

其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在南京,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。

结果准确吗?安全吗?

这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

查这两万个基因,结果会不会特别复杂,根本看不懂?
您不用担心看不懂。我们提供的不是原始的基因数据,而是一份由专业团队解读的分析报告。报告会将复杂的基因信息转化为与您健康管理相关的、清晰的结论和建议,并配有解读说明,确保信息的可理解性。
做这个检测具体是采我的血还是切肿瘤组织?
该项检测需要同时采集您的血液样本和肿瘤组织样本(通常是手术或活检中留存的组织蜡块或切片)。血液用于对照区分胚系突变,组织用于分析肿瘤相关突变,两者结合分析更精准。
付了这两万多块钱,之后还会有其他收费吗?比如出报告还要钱不?
您支付的27400元通常包含了样本处理、测序、生物信息分析和出具正式检测报告的全部费用,后续没有隐藏收费。报告解读咨询服务一般也包含在内。具体您可以向服务顾问确认合同条款,确保费用透明。请知悉这是自费项目,医保无法报销。
家里老人80多岁了,身体比较弱,还能做这个检测吗?
检测本身对年龄没有硬性限制,关键在于老人家的身体状况能否耐受获取肿瘤组织样本的活检手术。医生会全面评估操作的风险与获益。如果能够安全地获取合格的组织样本,那么高龄人士同样可以进行检测,以寻找可能的治疗机会。
如果我在外地,可以快递寄送样本到你们实验室吗?
是的,支持全国范围内的样本邮寄。我们会为您提供专业的采样包和详细的寄送指导,确保样本在运输过程中的质量与安全。您只需按照指引操作即可。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
  • 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
  • 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
  • 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
  • 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
  • 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
  • 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
  • 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。

用户评价 (15条,均分4.8)

史** 已验证 二次手术前

检测结果很有价值,帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写,即使咨询师解释了,自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版,或者做个常见Q&A小贴士。

机构回复

感谢您的实用建议。我们将在后续服务中,随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》,帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。

2026-03-2818人觉得有用
尹** 已验证 肝癌家属

作为胃癌家属,带妈妈做这个检测是为了术后复发监控。取样的胃镜活检是常规复查时一起做的,没有额外折腾一次。医生技术娴熟,妈妈之前做过胃镜有心理阴影,但这次医生动作特别轻柔,还一直和她聊天分散注意力,做完后妈妈说比上次感觉好多了。就是等待病理切片确认是否合格再送检,多花了几天时间,有点心焦。

机构回复

感谢您的分享。我们非常理解家属等待时的焦急心情。将取样与常规复查结合是为了减少患者的不便与痛苦。我们会持续优化流程,缩短样本前处理时间。很高兴本次取样体验有所改善,我们会努力让服务更贴心。

2026-03-2243人觉得有用
蒋** 已验证 乳腺癌术后

我是结直肠癌术后监测做的。对比几年前做的检测,现在的服务体验提升太多了。特别是APP里的报告时间轴和解读记录,所有信息都沉淀下来,方便后续复查时对照查看。

机构回复

很高兴能陪伴您走过一段治疗旅程,并见证我们服务的迭代。为患者提供长期、可追溯的健康数据管理服务,正是我们数字化的目标之一。感谢您的一路信任。

2026-03-2529人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

报告很专业,但对我这种文科生来说,部分内容还是有点深奥。虽然电话解读了,但挂掉电话后,再看那些专业术语还是容易混。希望后续能给个简单的、带重点标记的‘患者版摘要’,或者把解读的关键点整理成文字摘要通过短信或邮件发给我,方便我反复看和给家人看。

机构回复

感谢您的建议。我们意识到让每位患者和家属都充分理解报告的重要性。我们已经着手优化,计划在未来为每位客户提供一份非专业的、突出重点的图文摘要,方便传播和理解。

2026-03-2058人觉得有用
黎** 已验证 术后复查

体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。

机构回复

感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。

2026-03-0718人觉得有用
夏** 已验证 家族史筛查

产品本身很好,检测结果对用药指导帮助很大。就是价格确实不便宜,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人来说还是一笔不小的负担。希望能推出一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款选项。

机构回复

非常感谢您的肯定与宝贵建议。我们深知您的经济压力,目前正积极筹划与公益基金会合作的患者援助项目,并会认真研究分期付款等支付方式的可行性,努力让更多需要的患者受益。

2026-03-1450人觉得有用
武** 已验证 化疗前检测

第一次做基因检测,以为会很麻烦。实际发现所有需要填写的表格都电子化了,手机上点点就能完成。快递寄回样本后,还会短信通知已签收,很贴心。就是报告里的专业图表很多,虽然数据详实,但希望能用更通俗的话解释一下那些突变点位图。

机构回复

感谢您的详细反馈。我们正在优化报告的可视化表达和文字注释,力求在保持专业性的同时,提升普通读者的可理解性。您的意见对我们很重要!

2024-08-0553人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。

机构回复

非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。

2026-02-1562人觉得有用
姜** 已验证 肝癌家属

报告解读预约了晚上8点,专家准时上线,一点没敷衍,讲了很久。能考虑到患者和家属白天要上班、跑医院,提供晚间解读服务,这个设置非常人性化,解决了我们的大难题。

机构回复

很高兴我们的晚间服务能切实地方便到您。我们尽力在服务时间上提供更多灵活性,以适应不同用户的实际生活节奏。感谢您的肯定!

2025-09-0511人觉得有用
张** 已验证 体检异常

作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。

机构回复

感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。

2026-02-2634人觉得有用
潘** 已验证 肝癌家属

整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。

机构回复

您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。

2026-02-2518人觉得有用
汪** 已验证 术后复查

作为工薪阶层,这笔支出有压力。但公司有补充商业保险,报销了一部分,自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作,开发一些直付或分期产品,能让更多患者用得起这么好的检测。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们正在积极推进与多家保险公司的合作,探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案,以期降低患者的自付压力。

2024-09-066人觉得有用
尹** 已验证 淋巴瘤患者

性价比总体不错,但感觉报告里有些专业术语对普通患者还是有点难懂,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是费劲。希望患者版报告能做得更通俗,多用图表。价格在这个服务水平上算合理,但如果体验能更‘傻瓜’些就完美了。

机构回复

非常感谢您提出的具体优化建议。我们已经注意到这一点,并正在着手改版患者报告,目标是采用更直观的图表和更通俗的语言,让非专业人士也能轻松理解核心信息。您的意见对我们至关重要。

2025-08-0826人觉得有用
阎** 已验证 肺癌家属

体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。

机构回复

为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。

2026-02-2267人觉得有用
刘** 已验证 二次手术前

一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。

机构回复

谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。

2025-12-1749人觉得有用

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