南京1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京确诊了实体瘤，正在寻找靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 南京的肿瘤手术后，医生建议了解更详细信息以制定后续方案。
- 在南京完成手术，希望长期监测是否复发，希望更早发现风险的朋友。
- 在南京接受治疗中，想了解治疗是否有效、病情有无变化的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望获得全面基因信息辅助整体健康管理的人士。
- 对现有治疗方案反应不佳，需要在南京寻找新的治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它主要做两件大事：第一，是全面的‘基因测序’，也就是从您提供的组织样本里，一次性检查超过540个与肿瘤相关的核心基因。这就像查阅肿瘤的‘说明书’，能发现有没有适合靶向药的基因突变，以及评估对免疫治疗可能的效果（比如PD-L1表达、TMB和MSI这些指标），还能判断是否对PARP抑制剂这类药物敏感。第二，是后续的‘定制化液体活检’，这其实很简单，就是根据第一次发现的关键基因突变，为您量身定制一个监测方案。之后只需要定期抽血，检查血液里有没有来自肿瘤的DNA片段，就能动态评估治疗效果和复发风险。需要注意的是，它主要基于已知基因，且无法保证一定能找到匹配的药物。
检测过程麻烦吗？
整个过程其实很简单，不会给您带来太多不便。首次检测需要一份您的肿瘤组织样本（比如手术或活检后保存的石蜡切片、石蜡块等）。后续4次监测则只需要抽取10毫升左右的静脉血，就像普通的抽血检查一样，不需要空腹。抽血过程很快，只有轻微刺痛感。在南京，您可以联系合作的服务中心采样，或者根据指导将样本邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
请您放心，检测采用目前主流的NGS技术，准确性很高。对于组织样本的基因测序，深度解读能有效识别关键变异；血液监测的定制化设计也提升了追踪特定突变的灵敏度。整个过程在专业实验室内进行，安全有保障。它是一项信息参考工具，任何结果都需要由您的主诊医生结合您的全面情况来解读。如果检测未发现明确靶点，或血液监测结果有疑问，医生可能会建议结合影像学等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用23800元，请您知晓并提前规划。
- 请务必先与您的主诊医生沟通，确认检测的必要性和时机。
- 首次检测需确保肿瘤组织样本的质量和数量符合要求。
- 妥善保存好所有报告原件，便于后续就医时提供给医生参考。
- 后续血液监测的具体时间点，请严格遵循医生的随访建议。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 检测结果是非常专业的信息，务必由专业医生进行最终解读和决策。
- 检测存在技术局限性，可能无法覆盖所有基因变异或监测到极微量残留。
用户评价 (15条，均分3.2)
总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
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报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
乳腺癌术后半年，第一次做MRD监测。体验很好，从采样到出报告非常顺畅。关键是报告解读有专门的分析师电话沟通，不是冷冰冰的文字，把我的疑问都解释清楚了。报告上对每个基因位点的说明也很具体，让非专业的我都能理解意义。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们坚信专业的解读与沟通同等重要。很高兴我们的分析师能帮助您清晰理解报告。我们会持续优化服务，陪伴您的康复之路。
检测准确度应该是可以的，和医院的结果基本一致。但报告PDF格式在手机上看不太友好，缩放很麻烦。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
报告质量可以，基因位点覆盖得比较全。但出报告后没有主动通知，我是自己登录系统才发现已经出了，建议加个短信提醒。
机构回复
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检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
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报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
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服务态度和沟通真的没得说，五星好评。就是觉得价格确实有点高，虽然理解高科技检测成本高，但对于需要长期监测的家庭来说，经济压力不小。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选项。
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非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知长期监测的费用压力，正在积极探讨更多元的支付方案与合作模式，力求让更多需要的患者能够受益。
检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
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报告质量可以，基因位点覆盖得比较全。但出报告后没有主动通知，我是自己登录系统才发现已经出了，建议加个短信提醒。
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下单到收报告大概十天，速度还行。不过中间有两天物流信息没更新，打电话问客服也查不到，后来又正常了，有点让人不放心。
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检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
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产品本身没问题，但快递到了三天我才收到取件通知，差点耽误采样时间窗口。希望物流环节能跟上检测质量。
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谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
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