南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌,希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌,主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌,特别是三阴性或特定分型,医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测,但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验,需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂,想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么?
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复(HRR)功能出了问题,就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了,细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事:第一,检查28个与HRR相关的基因(包括知名的BRCA1和BRCA2),看它们的编码功能是否有突变或异常;第二,分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”,综合计算出HRDscore评分,评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心,这并非预测所有药物疗效,它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且,它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗?
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本,比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织,也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作,不需要特意空腹。如果是邮寄样本,只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在南京本地合作的机构采样,过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样,疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用先进的二代测序技术,对特定基因和基因组特征进行分析,技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读,努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要,如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当,可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变,通常结果是明确的;而HRDscore评分是一个综合指标,需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考,不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整,都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 选择组织样本时,请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前,请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (15条,均分4.7)
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
我妈妈是卵巢癌患者,医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日,比预想的快多了!报告里不仅有基因列表,还有HRD分数,主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期,真的很及时。
机构回复
感谢您的认可!我们深知对于肿瘤患者而言,时间是关键。实验室一直优化流程,确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利!
给胃癌晚期的父亲做的检测,过程中心情很糟糕。但对接的医学顾问特别有同理心,每次沟通都先问‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然结果是专业严谨的,但这份人情味让我们家属感觉不是面对一个冰冷的机构。
机构回复
非常理解您和家人的心情。在疾病面前,我们希望能成为有温度的专业伙伴。感谢您分享这份感受,我们会继续坚持下去。请多保重!
对比了几家公司,最终选这里是因为他们愿意提供详细的检测技术白皮书,让我这个理工科背景的家属能研究明白。沟通中也感受到他们对自身技术的自信。整个服务很专业、很透明。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。技术透明和可靠性是我们的立身之本。我们乐意与每一位关注技术细节的用户交流,共同推动精准医疗的进步。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
甲状腺结节穿刺后病理不明确,医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合,对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂,穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入,HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们,共同探索精准医疗的可能性。
服务整体很好,顾问也很专业。唯一美中不足的是,从送检到拿到报告,花了将近三周,比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说,确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂,有时确实会出现延迟,我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈,我们会持续改进,力求更准时。
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
付款后我有些财务上的疑问,本来没抱太大希望,但客服不仅详细解释了费用构成,还主动帮我联系财务部门开了清晰明确的电子发票,整个过程非常顺畅,体验很棒。
机构回复
感谢您的评价。我们致力于在每一个服务环节,包括售后支持上,都做到让客户满意。您的事情得到顺利解决,我们也很高兴!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
作为乳腺癌术后患者,做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期!不光解读报告,顾问还定期(大概每季度)发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考,虽然不一定都用得上,但感觉被一直关心着,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯,是希望助力您和医生掌握更多信息,做好全程管理。这项服务会一直持续。
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
我乳腺癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便,寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周,内容非常详细,不仅有基因列表,还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了,知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
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谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告,帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解,正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利!
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