南京肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当常规治疗(如化疗)效果不理想或出现耐药,希望寻找新治疗方向的南京朋友。
- 被诊断为实体瘤,医生建议进行基因检测以确定是否有适合的靶向药可用。
- 在南京考虑使用免疫治疗(如PD-1抑制剂)前,希望评估TMB、MSI等指标的适应情况。
- 有乳腺癌、卵巢癌等病史,想了解是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 希望评估对PARP抑制剂、铂类化疗等特定药物可能疗效的南京朋友。
- 希望制定更个体化治疗方案,全面了解肿瘤基因特征的南京朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。我们通过分析您提供的样本,重点检查与治疗密切相关的600多个基因。这能帮我们发现肿瘤DNA中可能存在的‘靶点’,比如某些基因突变,这就像找到了锁眼,对应的靶向药就是钥匙。同时,我们也会评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标有助于判断免疫治疗的效果。此外,检测还能分析一些与化疗药物有效性和副作用相关的基因,以及评估是否存在遗传性肿瘤相关基因的突变。需要了解的是,基因检测主要提供信息参考,它发现的‘靶点’不一定都有已上市的药物,最终治疗决策需由您的主治医生结合您的全面情况来制定。
检测过程麻烦吗?
整个过程其实很简单。您不需要特意空腹。采样方式很灵活,可以根据您的情况和医生建议,在南京的合作机构提供石蜡切片、新鲜组织等样本之一即可,如果是全血则通过抽血完成。组织样本的获取通常是在之前的手术或穿刺活检中完成的,无需额外操作。抽血过程只有轻微的针刺感,很快就好。您也可以选择邮寄样本,非常方便。从样本送到实验室开始计算,通常10个工作日左右可以出具报告,如果是新鲜组织样本,需要额外增加2个工作日。
结果准确吗?安全吗?
您放心,检测采用目前主流的二代测序(NGS)技术,准确性高,实验室有严格的质量控制流程。检测本身是安全的,它是对已离体的组织或血液样本进行分析。报告结果会清晰地展示检测到的各类基因变异及其解读。但任何技术都有其检测范围,本次检测覆盖约2.6Mb的特定基因组区域,对于区域外的变异或含量极低的变异可能无法检出。如果检测结果未发现明确的靶向用药相关突变,或与临床情况不完全相符,您的主治医生可能会建议结合其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为16000元,医保无法报销,请您知晓。
- 采样前请务必与您的主治医生确认,选择最合适的样本类型(组织或血液)。
- 若邮寄组织样本,请使用提供的专用采样包,并确保样本标识清晰、包装牢固。
- 请妥善保管好您的病理报告复印件,送检时可能需要一并提供。
- 报告出具时间约为10个工作日(新鲜组织加2日),节假日可能顺延。
- 最终的报告是一份专业的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生共同商议。
- 报告中关于遗传性肿瘤基因的结果,可能涉及家族健康信息,请谨慎保管。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属顾问进行咨询。
用户评价 (15条,均分4.3)
检测是为了靶向用药参考。报告出来后有免费的专家解读,但我觉得不够,又付费预约了一次更资深的专家咨询。这个付费衔接很顺畅,客服根据我的需求快速安排了,资深专家分析得更深入,我觉得这个增值服务设置得很合理。
机构回复
感谢您对我们多层次解读服务的认可。我们提供基础的免费解读和深度的付费咨询,是为了满足不同患者家庭的差异化需求。很高兴您找到了最适合自己的服务方式。
检测流程比想象中顺畅。我是体检发现肺部结节异常后做的,取样后大概十天就拿到了电子版报告。报告里把高风险和潜在可用药的信息都用星标标出来了,重点突出。医学顾问的电话解读也很到位,没有一味推销。
机构回复
谢谢您的认可!我们致力于在保证检测质量的同时,优化服务流程和报告可读性,确保用户能快速抓住核心信息。您对医学顾问服务的肯定,是对我们团队专业和客观态度的最大鼓励。
我是体检肺部有磨玻璃结节,医生建议密切观察。我还是不放心,就自己做了这个600+基因的检测,用的是血液样本。结果出来很快,显示没有检测到相关基因变异,这让我安心了不少。虽然不能完全排除风险,但至少是个很好的参考。准确性我觉得挺高的,因为和我后续做的影像复查结果是吻合的。
机构回复
感谢您的选择!将液体活检技术用于体检异常人群的辅助监测,也是重要的应用场景之一。您的安心对我们非常重要。请务必遵医嘱定期复查,我们将持续为您提供可靠的检测服务。
给患癌的家人做的检测,最看重准确性。对比了之前在某大医院做的少量基因检测,你们这个600+的报告不仅基因数量多,而且对同一个靶点的检测深度和覆盖更全,还发现了之前没检出的一个罕见融合。虽然等待了完整的14天,但觉得值得。
机构回复
非常感谢您的专业对比和深度认可!我们采用高深度测序,正是为了尽可能不漏检稀有变异,为患者挖掘更多治疗机会。准确性是我们坚守的生命线。
我是结直肠癌术后复查患者。采样预约挺方便,但按约定时间到了之后,还是在等候区等了将近40分钟才轮到我。等待时心里挺焦躁的,毕竟医院环境容易让人情绪低落。希望时间管理能更精准些。
机构回复
您好,非常抱歉让您经历了较长的等待。由于每位患者的实际采样时间存在不确定性,有时会导致后续预约时间顺延。我们会加强现场调度和时间预估管理,尽可能减少您的等候时间。感谢您的理解与反馈。
检测等了快一个月才出报告,周期确实有点长,中间催过一次。不过客服解释是因为我的组织样本需要加做深度测序确保结果可靠,并且在等待期间没有任何无关的推销打扰,算是有得有失。报告内容很详实,隐私保护措施也到位,总体还行吧。
机构回复
非常抱歉让您久等了。对于部分复杂或低质量的样本,为确保结果的临床可靠性,我们需要进行更复杂的复核或补充检测,这可能导致周期延长。我们已努力优化流程,感谢您的耐心与理解。
带老爸来检测,他是肝癌。等候时看到他们员工内部在开小组会,讨论的好像都是专业案例,穿着统一制服,氛围很认真。这种不经意间看到的‘后台’景象,比前台热情接待更让我相信他们的专业素养是在线的。
机构回复
感谢您的细心与高度评价。定期的内部案例研讨会是我们保障服务质量与专业精进的常规制度。很高兴我们团队的专业氛围能传递给您信心,我们会继续保持。
报告解读得很详细,但我觉得价格确实有点偏高,差不多花了我一个月工资。虽然知道这么多基因检测成本不低,隐私保护也做得不错,但对于普通家庭来说经济压力还是不小的,希望能有一些分期或者补助渠道。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的经济压力,目前正积极探讨与金融机构合作分期方案,以及针对困难家庭的公益援助计划,希望能让更多需要的患者受益。
妈妈乳腺癌术后,医生建议做基因检测评估复发风险和用药。我们对比了好几家,这款600+基因的覆盖最全,虽然单价稍高,但考虑到包含的遗传性肿瘤基因和化疗药敏感性分析,算下来性价比其实不错。就是等报告等了快两周,有点心急。
机构回复
感谢您选择我们。术后进行全面的基因评估确实非常关键。对于您提到的报告周期,我们深表理解。因检测深度和分析复杂度较高,我们需确保每一份报告的准确性。我们会持续优化流程,尽力缩短等待时间。
检测流程规范,环境干净。但对我来说,三颗星主要是因为性价比感觉一般。报告里的数据很多,但真正能直接对应上、并且国内有药可用的靶点信息,其实就那么几个。当然,知道多点信息总没坏处,只是觉得对于实际用药指导的核心价值,价格可以更聚焦一些。
机构回复
感谢您真诚的评价。我们理解您的感受。我们的设计初衷是为您提供全面的基因组画像,不仅着眼于当前标准治疗,也为未来可能的治疗(如临床试验)留下线索。我们会持续优化报告结构,更突出临床可及性信息,让价值感知更清晰。
顾问专业知识扎实,我问了好几个关于BRCA和PARP抑制剂关联的细节问题,都得到了引经据典的解答,甚至告诉我哪些临床试验可以关注。这远超我的预期,不只是出个报告那么简单。
机构回复
非常感谢您对我们顾问专业深度的赞赏。我们致力于培养顾问成为您可靠的“基因导航员”,不仅解读现在,也帮助展望未来的可能性。很高兴能为您提供帮助。
报告专业性毋庸置疑,但部分描述对于没生物学背景的人还是有点难。虽然电话解读讲清了,但如果报告里能增加一个‘核心结论摘要页’,用最直白的话总结给患者看,可能家属自己反复看的时候会更方便。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已收到类似反馈,并正在规划在报告首页增加‘患者版摘要’模块,用更通俗的语言提炼核心发现与建议。您的意见是我们改进的重要动力!
检测本身没问题,流程也顺。但我只给4星,因为等报告那两周真的太煎熬了,每天看好几遍公众号状态。虽然知道需要时间,但能不能在进度里增加更具体的预估日期,或者中期给个简单通知?等待的心情家属都懂。
机构回复
完全理解您焦急等待的心情,您的建议非常宝贵。我们已着手优化进度通知系统,计划增加“预计出报告日期”显示和中期节点温馨提示,让等待过程更透明。感谢您的督促!
我这边是体检异常,肿瘤标志物高。做检测是为了安心。采样包设计很人性化,里面棉签、试管、冰袋、保温箱、顺丰运单一应俱全,还有回收标签防止寄错,像个小实验箱,自己操作很有参与感,也不怕弄错。
机构回复
很高兴我们的采样套件给您带来了良好的体验!我们希望通过精心的设计,让居家采样变得简单、准确且可靠。您的安心是我们的首要目标,祝您检测结果理想。
作为癌症患者家属,情绪本来就很焦虑。但你们的报告解读老师特别有同理心,语速平稳,反复强调‘不要慌,我们一条条来看’。遇到我听不懂的术语,会换两三种方式解释,直到我点头。这种专业又充满关怀的沟通,本身就有治疗作用。
机构回复
您的这番话深深触动了我们。医学是科学,也是人学。我们的解读专家除了具备专业能力,也经过了系统的沟通与心理支持培训。我们希望传递的不仅是信息,还有一份冷静与力量。愿您和家人一切安好。
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